最近，FDA批准创新的酶替代疗法NexViazyme(α-NGPT阿伐葡萄糖苷酶)上市，用于治疗1岁及以上的晚期庞贝氏病(LOPD)患者。
Nexviazyme可以特异性靶向细胞摄取的关键途径M6P受体，在临床试验中已经证明可以改善患者的呼吸功能和步行距离。
庞贝氏病:生命靠呼吸机支撑。
庞贝氏病(Pompeii \’s disease)又称糖原累积病ⅱ型(Pompe disease)或酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)，主要是由于体内酸-葡萄糖苷酶(GAA)的基因缺陷或功能障碍，导致全身肌肉细胞糖原累积。
糖原累积会对肌肉造成不可逆的损伤。因此，该病的主要症状是全身肌肉无力，严重影响人的行动、呼吸等功能。
根据症状和体征出现的时间，庞贝病可分为婴儿庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。
婴儿型庞贝氏病发生在6个月左右，通常不会活超过一年。
迟发性庞贝氏病是该疾病最严重的形式，它在婴儿期迅速发生，并随着时间的推移逐渐损害肌肉。
LOPD症状可以发生在任何年龄。但根据庞贝患者生活状况调查报告，84.4%的患者被误诊过，75%的患者要经过三家以上医院才能确诊。由于广泛的临床表现和进行性疾病的性质，患者往往需要7-9年才能确诊。
此外，随着疾病的发展，LOPD患者需要机械通气来帮助他们呼吸，或者需要轮椅来帮助他们移动。
今年6月，中国最新版《中国儿童糖原累积病ⅱ型诊疗专家共识》发布，其中指出，应尽早、合理、规范使用ert治疗，让更多庞贝患者受益。
▌酶替代疗法(ERT):Nexviazyme
Nexviazyme是一种酶替代疗法(ERT)，是一种特异性靶向细胞摄取的关键途径，甘露糖-6-磷酸(M6P)受体，主要负责将GAA酶转运至细胞内溶酶体。
Nexviazyme靶向M6P的独特设计，不仅提高了细胞对酶的摄取，还能有效清除肌肉细胞中的糖原堆积。与标准处理-葡萄糖苷酶相比，Nexviazyme的M6P含量增加了约15倍。
此前，Nexviazyme已被FDA授予治疗庞贝病的突破性疗法、快速通道鉴定和优先审评资格。
▌呼吸功能和步行距离都有所改善，患者欢迎新的选择！
在关键的3期COMET临床试验中，100例晚期庞贝氏病患者随机接受Nexviazyme和标准疗法治疗。
结果显示:
在第49周，实验达到了呼吸功能改善的主要终点和步行距离改善的关键次要终点。
与基线相比，Nexviazyme组患者的用力肺活量(FVC)预测值的百分比提高了2.9点(SE=0.9)。与对照组相比，深圳生活网提高2.4分，达到非劣效标准。然而，它还没有达到统计学上的有效性。
在6分钟步行测试(6MWT，主要测量患者的功能耐力和活动能力)中，与基线相比，接受Nexviazyme治疗的患者步行了32.2米，比深圳生活网组多了30米。
Nexviazyme不仅可以改善患者的呼吸功能和步行距离，而且安全性好，为庞贝病患者带来了酶替代疗法的新选择。
目前，罕见病患者诊断难、误诊率高的困境仍无法解决。就像庞贝氏病一样，有些患者可能需要7-9年才能确诊。
同时，与其他高发疾病相比，罕见病患者还面临买不起特效药或“无药可用”的困境。虽然近年来我国医疗水平有了很大进步，但在罕见病领域，我国与欧美发达国家仍有明显差距。
因此，国内罕见病或疑难病患者不妨通过好医生朋友的国际远程会诊，了解国际新疗法，听取国内外权威专家的意见，请他们量身定制治疗方案，给自己吃一颗“定心丸”。
参考资料:
https://www . FDA . gov/news-events/press-announcements/FDA-approves-new-treatment-pompe-disease
haoeyou.com/qita/20210810/6584.html
