简介:淀粉样变性是一种罕见的疾病，其特征是体内异常淀粉样沉积物的积累。淀粉样沉积物可以积聚在心脏、大脑、肾脏、脾脏和身体的其他部位。一个人可能在一个或几个器官中患有淀粉样变性病。淀粉样变可能继发于不同的健康状况，也可能发展成为主要疾病。有时是由于基因突变，但有时淀粉样变的原因仍然不明。几乎70%的淀粉样变性病患者是男性。某些形式的淀粉样变性病更有可能侵袭患有传染病或其他导致慢性炎症的疾病的人。有不同类型的淀粉样变性，其中一些是遗传性的。
I .淀粉样变性病
就淀粉样沉积物的生物化学性质而言，系统性淀粉样变性的类型彼此非常不同。有些是后天的，有些是遗传的。有些类型具有这种疾病的临床特征。由于治疗方法的不同，在做出诊断时立即确定淀粉样蛋白的类型是非常重要的。每个患者的症状取决于淀粉样变性病的类型和涉及的器官系统。这些症状中的许多是常见的，并且可以发生在其他疾病中。正因为如此，有时诊断是困难的。
1.淀粉样变性病是一种罕见的疾病
淀粉样变性病是一种罕见的疾病，当一种叫做淀粉样蛋白的异常蛋白质在你的器官中积累并干扰它们的正常功能时就会发生。淀粉样蛋白通常不存在于体内，但它可以由几种不同类型的蛋白质形成。可能受影响的器官包括心脏、肾脏、肝脏、脾脏、神经系统和消化道。一些淀粉样变性病与其他疾病一起发生。这些类型可能随着基础疾病的治疗而改善。某些类型的淀粉样变性可能会导致危及生命的器官衰竭。治疗可能包括类似抗癌的化疗。你的医生可能会推荐药物来减少淀粉样蛋白的产生和控制症状。一些人可能从器官或干细胞移植中受益。
2.什么是淀粉样变性病？
淀粉样变是一种疾病，它是身体各种组织中异常蛋白质沉积的结果。这些异常蛋白质被称为淀粉样蛋白。根据一种特定淀粉样蛋白的结构，它可以在孤立的组织中积累或广泛分布，影响许多器官和组织。有30多种不同的淀粉样蛋白。每种淀粉样蛋白都排列在一种叫做原纤维的结构中。纤维是来源于前体蛋白的低分子量蛋白质。淀粉样纤维可以漂浮在血浆中并沉积在身体组织中。系统性淀粉样变分为三种主要类型，这三种类型彼此差异很大。
二，系统性淀粉样蛋白的三种主要类型
淀粉样变性作为其自身实体发生，被称为原发性淀粉样变性。它目前被称为淀粉样变性，这意味着免疫球蛋白轻链蛋白的产生。继发性淀粉样变性是作为另一种疾病的副产物发生的淀粉样变性，包括慢性感染(如结核病或骨髓炎)或慢性炎性疾病(如类风湿性关节炎)。其他形式的淀粉样变性包括慢性β-2微球蛋白淀粉样变性、肾透析和局限性淀粉样变性。
1.原发性淀粉样变性
原发性淀粉样变性是一种获得性浆细胞疾病。单克隆免疫球蛋白轻链出现在骨髓中，通常在血液或尿液中。在这种淀粉样变性中，淀粉样纤维由免疫球蛋白轻链蛋白(κ或λ)组成。Al代表轻链引起的淀粉样蛋白。这会影响心脏、肾脏、肝脏和皮肤。这种淀粉样变性是最常见的。在骨髓癌中，多发性骨髓瘤可能发生铝淀粉样变(少于20%的AL患者)。症状可发生在身体的任何器官，包括心力衰竭、尿蛋白或肾衰竭、肝肿大、神经病或舌肿胀。化疗包括干细胞移植、大剂量化疗等能缓解骨髓疾病、保护靶器官的药物。在干细胞移植过程中，医生取出患者自己的干细胞，储存起来，然后通过替换骨髓中异常的浆细胞来治疗淀粉样变。
2.继发性淀粉样变性
如果由于另一种疾病，如慢性感染(如结核或骨髓炎)或慢性炎症(如类风湿性关节炎、强直性脊柱炎)而发生淀粉样变，则称为继发性淀粉样变，即AA淀粉样变。在感染和炎症过程中，一些SAA(AA蛋白)增加，形成淀粉样蛋白沉积。这就是所谓的淀粉样变性。淀粉样变通常发生在肾脏疾病中，但其他器官也会受到影响。或者对潜在的慢性感染或炎性疾病的药物或手术治疗可以延缓或防止淀粉样蛋白的发展。
3.遗传性淀粉样变性
家族性淀粉样变性(ATTR，Apoi，Apoi，阿盖尔，爱丽丝，AFib)是一种罕见的遗传性淀粉样变性。淀粉样变有几种遗传类型，最常见的是基因突变导致的甲状腺素载体蛋白(TTR)异常。TTR蛋白的异常沉积是一种淀粉样原纤维，故称为ATR淀粉样变性。
ATTR也可以发生在非突变的TTR蛋白上，这通常会导致老年男性的心肌病。这种病曾被称为“老年性系统性淀粉样变”。治疗方法包括肝移植、用氟苯胺或他脒稳定TTR、或TTR的基因抑制。遗传上，家族性淀粉样变性属于遗传性常染色体显性遗传。也就是说，患有这种疾病的后代有50%的几率遗传这种疾病。这种形式的淀粉样变性也被称为遗传性淀粉样变性。这种淀粉样变性会影响神经和心脏。
结论:淀粉样变通常是一种终身疾病，无法逆转或治愈。在疾病发展之前，早期诊断和治疗是控制疾病的关键。如果淀粉样变性病与另一种疾病有关，治疗将集中在治愈该疾病以防止淀粉样变的进一步损害。因为没有人知道淀粉样变的病因，所以没有办法预防原发性淀粉样变。继发性淀粉样变只能通过预防或及时治疗可导致淀粉样变的炎性疾病来预防。例如，如果类风湿性关节炎是通过药物控制的，那么发生淀粉样变的可能性就很小。
