后悔没有做羊水穿刺（没听医生建议做羊穿令她后悔一生）

三十四岁的晓芸是一个两岁多男孩的妈妈。两年多之前，晓芸生下了儿子奇奇，全家人都高兴不已。

 

五个多月时，孩子发烧，吃药没退烧，去了医院。医生问他们，怀孕时做过唐氏筛查没有。晓芸说做了。医生又问，筛查结果怎么样。晓芸记得很清楚，结果是高危，当时医生让她做无创或者羊穿。她了解了下，羊穿是有流产风险的。而无创60–70%很简单，抽一管血就可以，费用将近三千元。为此她专门回家和家人商量。婆婆说，不用花那冤枉钱，你张姨家的儿媳妇当时就是高危，医生都让做羊穿，她没做。你看现在孩子多聪明。

晓芸也上网查，很多人说唐筛不准，开始都被高危这个结果吓个半死，无创检查基本都低风险通过了。

 

犹犹豫豫中，也就没做。每当有点担心时老公都安慰她，放心吧，咱儿子好着呢。咱们又没有家族遗传。孩子生下后，一家人看着生了个儿子都很高兴，也就没把这事忘了。

医生说孩子疑似唐氏儿，做个染色体检查吧。晓芸的心揪了一下。她忽然想到一个问题，对医生说，我做了四维排畸，结果正常。医生说，四维只是排除肢体缺陷，对于长相不很特殊的唐氏儿并不能排除。

二十多天后，检查结果出来了，这个结果几乎把晓芸全家打入了谷底。接下来的打击更是几乎击垮这个家庭。孩子同时患有先心。快两岁时，又得了白血病。现在孩子已经做了移植，可是他们依旧茫然，看不到未来。这个家为了给孩子看病已经倾尽所有，手术的钱还是网上筹了一部分，后续治疗费还看不到头。有人建议晓芸趁年轻赶紧再生个，可是她哪有时间和心情去考虑二胎，光是奇奇，一家人就照顾不过来。

一家人都为当初没听医生的建议后悔不已。

晓芸的悲剧不是个例，每年都会有唐氏儿出生。所以，准爸爸和准妈妈在孕期一定要重视唐氏儿检查。

目前，这个检查有NT，唐筛，无创，羊穿四种。其中唐筛的准确率大约只有60–70%，而被提示高危的人在后续的无创检测或羊穿检测时大都又会低风险通过。所以这也给了人们一个误解：其实唐筛高危一般没事。

是的，的确这样，一般没事。但这个一般是要自己通过科学手段去排除的。而不是你放弃了无创，羊穿这些科学手段的排除，自己认为没事。如果生下来真的没事，你会觉得，看吧，幸亏没花那个冤枉钱，没冒流产的风险。可是，有一般就有特殊。一旦有事怎么办？

晓芸就是例子。不是有句话叫，发生在别人身上叫故事，发生在自己身上叫事故。

晓芸的故事不是杜撰的，是一个真实的例子。目前，孩子刚移植完，还在观察中。我写出来的目的，是呼吁准爸爸准妈妈们重视唐氏筛查，甚至希望，大家直接做无创或羊穿，以使结果尽量准确。

 

希望不再有一个家庭因为生下唐氏儿而痛苦一生，希望姐妹们重视NT，唐筛，无创，羊穿，不要拿家庭的幸福来赌。祝福你们生下健康聪明的宝宝。