世界上现存的生物种类繁多，大至几十吨的巨鲸，小至仅有二、三百个核苷酸的类病毒，都有一种不同于非生物的特点——繁殖。物生其类；传种接
世界上有很多种生物，从几十吨重的巨鲸到只有两三百个核苷酸的类病毒，它们都有一个与非生物不同的特征——繁殖。事物彼此相似；遗传是一个物种只产生同一个物种的后代的现象，这些后代都继承了上一代的基本特征。正是因为遗传现象的存在，人类才能保持形态、生理生化特征的相对稳定。然而，作为繁殖的结果，还有另一种可能性，即各种生物所生的后代与父母不完全相同，个体之间的后代也不完全相同。父母和孩子之间的这种差异被称为变异。
保持遗传物种相对稳定；变异使物种的进化成为可能，其本质是生物在环境因素的影响下，在形态、生理等各方面获得了一些非亲本的新特征。没有遗传现象，世界上所有物种不可能世代延续；同样，如果没有突变，地球上的生命也只能永远停留在最原始的类型，不可能形成各种生物圈，更谈不上人类进化史。因此，遗传与变异的矛盾是生物发展变化的主要矛盾，在生物进化过程中起着决定性的作用。对于品种稳定的生物来说，遗传是矛盾的主要方面，变异是次要方面，这样才能保持其特征的稳定和相对不变。但有时候，由于某种原因，变异会成为主要矛盾，遗传会成为次要矛盾。这时，生物体的一些特征和特性就会发生变化，从而引起生物体的变化和发展。
一、继承的物质基础
今天，当遗传的分子基础被揭示时；遗传与变异的研究已进入遗传的物质基础、遗传信息的复制、重组、变异、传递和表达等方面。
几乎所有生物遗传的物质基础都是脱氧核糖核酸(DNA)，只有少数病毒使用RNA作为遗传物质。
(一)遗传染色体基础
人类从父母那里遗传的所有遗传物质都存在于卵子和精子的细胞核中。在细胞有丝分裂中期，染色体的形态最恒定，分化最清晰，便于观察和比较，因此是研究中染色体分析的一般阶段。
1.常染色体和性染色体由核酸和蛋白质组成，可以储存和传递遗传信息。控制分化和发展的作用。正常人体细胞中有46条染色体，构成23对。每对染色体由两条形态功能相同的染色体组成，分别来自父母。这对染色体称为同源染色体。每条染色体由两个连接着丝粒的染色单元组成。着丝粒可以将染色体分成两条臂，较长的称为长臂(Q)，较短的称为短臂(P)。在23对染色体中，1~22号染色体为男女共有，称为常染色体。另外两条是性染色体，X和y .雄性为46，xy；女46，XX。人类的性别是由受精过程中精子和卵子所含的性染色体决定的。
2.核型和染色体带型
(1)核型:体细胞中的一整套染色体按形态特征和大小顺序排列，依次配对分组，形成个体的核型或核型。
染色体核型的表达应描述染色体总数、性染色体组成和异常染色体。
正常核型的表达如下:
46，XX——即染色体总数为46，性染色体为XX，为正常女性核型。
在染色外，这种类型的表达分为结构异常和数值异常，分别表示如下:
47，XY，121-这是“21-三体综合征”(也称为先天性痴呆)患儿的核型表达。这表明该个体是男性，细胞含有47条染色染色体，还有一条21号染色体。属于常染色体数目异常。
46，XY，5p-表示这个男婴的5号染色体短臂缺失，临床上称为“喵喵叫综合征”。属于染色体结构异常。
(2)染色体显带当染色体经过一定的程序处理，用特定的染料染色后，在显微镜下可以显示出不同深度的条纹，或者在荧光显微镜下可以看到不同强度的荧光片段，称为染色体显带。不同的染色体有不同形状的条带，称为“带型”，显示染色体条带的过程称为染色体显带。在人类中期细胞的基因组中可以看到大约320条条带。到20世纪70年代中期，自从高分辨率染色体显带技术出现以来，研究人员可以在细胞的中期染色体上显示1256条条带。前期染色体上有3000-10000条条带。由此，染色体的研究进入了分子生物学的层面。因为显带技术不仅解决了染色体鉴定问题，也为深入研究染色体异常和人类基因定位创造了条件。
(二)遗传的分子基础
染色体中的化学成分主要是DNA和组蛋白。遗传信息主要由DNA分子的特定片段——基因携带。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，可以通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发展。
人体内的DNA是由两条多核苷酸链组成的双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链的特定片段。基因复制是以DNA复制为基础的。在细胞周期中，脱氧核糖核酸双螺旋中两条互补链之间的氢键断裂，双螺旋解开。然后在特定酶的作用下，以每条链的碱基序列为模板，吸收周围的游离核苷酸，根据碱基互补的原理合成新的互补链。当新旧链结合时，形成两个碱基序列相同、遗传信息相同的DNA双螺旋，从而保证亲子间的遗传连续性。
因此，DNA分子中碱基对的序列包含了与生命活动密切相关的各种蛋白质氨基酸序列的遗传信息。一方面，基因的基本功能是通过半保守复制将母亲小跑的遗传信息传递给子细胞，从而保证个体的生长发育，并在繁殖过程中保持遗传性状的相对稳定。另一方面，它通过翻译和转录控制蛋白质的合成，构成各种细胞和组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。一旦DNA的分子结构发生改变，其控制的蛋白质中氨基酸的序列也会发生改变，这就是突变，这也是异常性状和遗传病的起源。
(三)继承法
1.分离定律(1)当生物体形成生殖细胞时，成对的等位基因相互分离，分别进入不同的生殖细胞。
2.1 AWOF INDEPENDENTATION在生殖细胞形成过程中，不同的非等位基因可以相互独立分离，有均等的机会组合成7-7个生殖细胞进行有规律的活动。
3.1 AwofLinking和0.10 WOF杂交如果决定这两个性状的基因位于同源染色体上，那么在生殖细胞减数分裂过程中，决定同一染色体上两个性状的基因将连接在一起，并以此染色体进入生殖细胞。因此，它们不能自由组合，而是联系在一起，这就是所谓的联动。连锁定律是同一条染色体上的所有基因一起形成连锁群，作为一个单位传递。另外，在生殖细胞发育过程中，两个相对连锁的基因之间会发生交换现象，这就是交换规律。
二。变异
遗传稳定性只是相对的，在一定条件下会发生变化。遗传和变异是生命的特征；从生物进化的角度来看，变异是生物从低级向高级发展的条件，也是进化的基础。遗传和变异在一定条件下相互转化，即遗传的变化以变异性为特征，变异性和传代的稳定性为遗传力。
由它们引起的遗传变化和表型变化被称为遗传变异。(1)基因突变
基因突变是指基因中核苷酸序列或数量的变化。脱氧核糖核酸分子中只有一个碱基的变化被称为90度突变。基因突变可以发生在个体发育的任何阶段以及体细胞和生殖细胞的任何阶段。但由于生殖细胞对外界环境的高度敏感性，突变的概率也很高，一旦发生，就可以遗传给后代。如果突变发生在衣藻细胞中，则不能直接遗传给下一代，但会导致突变个体的某些体细胞改变其遗传结构，成为某些病理变化的基础。
l .基因突变的机制基因突变的分子基础是DNA分子的变化引起蛋白质中氨基酸的变化，从而使个体的性状发生相应的变化。根据突变原因的不同，可分为自发突变和诱发突变。自发突变是指自然状态下环境中存在的某些诱变剂引起的突变；诱发突变是人为的，是由一些能引起DNA变化的外界物理化学因素诱发的。基因突变引起个体性状发生某些变化的机制是它会引起酶分子的缺陷，进而影响代谢、细胞结构和功能。如果基因发生突变，就会阻碍相应酶的合成，而酶是物质代谢中必不可少的催化剂。一旦缺乏，就会导致代谢紊乱，造成先天性代谢缺陷。
2.基因突变的后果，基因突变的后果可能非常轻微，而且对身体没有可检测的影响。还会造成人体成分的遗传差异，一般对人体没有影响。一些突变也可能增强生物体的适应性生存能力。然而，大多数基因突变对个体不利，不仅会引起遗传易感性，还会导致遗传病。更严重的基因突变会导致死产、自然流产和过早死亡。
(二)染色体畸变(染色体病是门吗？):
染色体畸变是指染色体在结构或数量上的变化。可以是染色体数目的倍增，也可以是染色体整体或部分片段的增加或减少。本质上，染色体或染色体片段上基因群的增减或其位置的转移，使基因的功能失去平衡，影响正常的物质代谢过程，对机体造成不同程度的损害。
1.染色体畸变的原因比较明确，如电离辐射、化学物质和毒物等。一些生物因素，如风疹和肋腺炎，也会引起扭曲。此外，父母在生育时年龄过大，尤其是35岁以上的母亲。因为生殖细胞在母亲体内停留的时间太长，受各种因素影响的几率增加。在后来发生的减数分裂过程中，由于不分离，很容易引起染色体数目异常。比如21三体综合征，在高龄孕妇中发病率明显增高，主要原因与卵龄老化有关。
2.染色体畸变的类型
(1)染色体数目畸变:正常人体细胞中有46条染色体，称为二倍体；生殖细胞有23条染色体，在此基础上染色体数目的任何增减都属于染色体数目的畸变。它可以繁殖，比如三倍体细胞，也就是染色体总数变成69条。在人类中，系统性三倍体是致命的，因此极其罕见。然而，这种细胞在肿瘤组织中并不少见。也可以是单个染色体的增加或减少，如常见的先天性卵巢发育不全，这是由于缺少核型为45，XO的X染色体所致。染色体数目畸变可导致死产、流产和染色体疾病。
(2)染色体结构畸变:主要是染色体断裂和重组的结果。染色体在某些物理或化学因素的作用下发生断裂，但细胞内存在的修复机制可以使大部分片段重新连接，按照原来的结构恢复到原来的状态。这个过程被称为愈合或重建。然而，在这个过程中，由于染色体断裂表面结合的趋势，有可能以不同的方式与相邻片段重新连接，形成不同结构的染色体，表现出各种类型的染色体结构畸变。常见的有缺失、移位、移位、倒置、插入和重复等。
染色体畸变是染色体疾病的根本原因。如果是常染色体病患者，常伴有严重的生长发育障碍和多种畸形。性染色体疾病患者的主要临床表现为性分化发育异常和不孕。
人类基因库中的新突变不断增加。虽然有些突变的危害不明显或者需要很长时间才能出现，但有些突变还是需要特定的环境才能出现。但是对人类有益的突变很少。但从进化的角度来看，经历了上亿年的自然选择过程中有许多有益的突变，这是人类生存和适应环境的基础。没有变异，选择就变得不可能，生物世界也永远不会进化。
